长城网·冀云客户端讯（通讯员 任怀威）近日，北京儿童医院保定医院风湿免疫科团队在I型干扰素病的疾病研究方面取得重要进展，最新研究成果“IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征７型１例及文献复习”于2025年1月在中国科技核心杂志《罕见病研究》发表。

　　据了解，在保定医院风湿免疫科坐诊的北京儿童医院免疫科主任毛华伟接诊了一例13岁的患儿明明（化名）。家长表述，明明3岁之前挺好的，自3岁开始逐步出现异常，家长发现孩子走路步态异常，足尖着地，呈“内八字”，5岁时，步态异常症状加重，平衡感差，走路不稳，多次就诊于各地医院，各种化验检查包括血液检查及影像学检查均未发现异常，但双下肢无力越来越明显，直到明明8岁时，自己已不能单独行走，需要依靠辅助车。至今，再次检查发现有颅内钙化，明明病情加重，已无法抬腿，只能坐轮椅，并且出现了反复的发热。10年间，家长带着孩子辗转各地医院多个科室，经历门诊、住院以及各种治疗数次无果。

　　后经多方打听，家长找到在保定医院出诊的北京儿童医院免疫科主任毛华伟教授。毛主任详细了解了患儿的病史、临床表现及检查结果，仔细查看了孩子的病情，从这10年的病史中抽丝剥茧。根据孩子双下肢肌力降低、皮疹、颅内钙化等表现，结合患儿IFIH1基因突变的致病性分析，均可用IFIH1基因突变导致的AGS综合征来解释，明明的临床表现与大多数AGS综合征表现有区别，这是一种I型干扰素病，是I型干扰素水平异常增高所致的一种自身炎症性疾病。通过“绿色通道”，明明收入免疫科病房，完善脏器、病原、免疫检查等，评估无禁忌后，患儿接受了小分子靶向药JAK抑制剂治疗。目前，明明的病情在逐渐恢复中......